同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌,正在考虑或评估靶向治疗方案的朋友。
- 之前尝试过其他方案但效果不理想,希望寻找更多治疗可能性的朋友。
- 有相关肿瘤家族史,希望了解自身肿瘤遗传特征以便进行后续管理规划的朋友。
- 希望获得更全面的肿瘤分子信息,为后续治疗决策提供多一份科学依据的广州朋友。
- 主治医者建议通过基因层面信息,来评估使用特定靶向药物收益可能性的情况。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤的治疗比作开锁,那么这项检测就是帮您精准地找到锁芯的结构图。它主要检测两方面的信息:一是直接检查28个与DNA损伤修复相关的基因(包括非常关键的BRCA基因),看看这些“维修工”基因本身有没有出问题(发生突变)。二是通过一种复杂的算法,分析肿瘤细胞DNA整体上的“混乱”程度,得出一个综合评分。简单说,它既看具体的“零件”(基因)坏没坏,也看整个“工厂”(细胞)的运转是不是已经乱套了。两者结合,可以综合评估肿瘤细胞是否对一类名为PARP抑制剂的靶向药物敏感,从而帮助判断使用这类药物的潜在效果。这能为治疗方案的选择提供重要的参考信息。需要注意的是,这主要是针对肿瘤组织的检测,反映的是肿瘤本身的特点,并且任何检测都不能百分百预测治疗效果,其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您不需要额外进行有创操作,大多数情况下可以直接使用您之前在医院进行活检或手术时留存下来的组织样本,比如石蜡切片或包埋组织。如果不符合条件,也可能需要采集新鲜组织或穿刺样本,具体方式请遵医嘱。采样过程本身通常很快,不适感与常规的活检操作类似。您可以咨询广州本地的合作机构,他们可以协助处理样本;也可以按照指导,将符合要求的切片样本通过安全的物流方式邮寄到检测中心,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
我们采用目前主流的二代测序技术,检测的精准度在行业内是得到广泛认可的。整个检测流程在标准的实验室内进行,严格遵循操作规范和质量控制标准,以确保结果的可靠性。对于基因突变的检测有很高的准确性,而综合评分的计算也基于经过大量研究验证的算法。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性,例如对于组织样本中肿瘤细胞含量有最低要求,如果含量过低可能会影响分析。如果结果提示有特定发现,或者与您的临床情况有出入,您的主治医者可能会建议结合其他检查或进行复测来进一步确认。我们将提供清晰、专业的检测报告供您和医者参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项检测为自费项目,费用大约在9000元,无法使用医保报销,请提前知悉。
- 检测前务必确认是否有符合检测要求的肿瘤组织样本(如蜡块、切片)留存。
- 请确保提供的样本信息(如姓名、样本类型、癌种)准确无误。
- 检测结果的专业解读至关重要,请务必与您的主治医者共同审阅报告。
- 基因检测结果是动态参考信息,不能替代常规的医学检查和医者的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用寄送包,并确保包装牢固。
- 如有任何关于样本或流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.8)
我是术后复查时做的,想评估一下复发风险。说实话,刚开始觉得一万多的价格肉疼,但主治医生解释说,如果检测结果好,可能可以避免一些不必要的强化治疗,长远看反而可能省钱省痛苦。报告出来后是低风险,心里石头落了地,也更有信心按原方案随访了。这么一想,性价比就高了。
机构回复
您的感受非常关键!精准检测的目的之一正是“去繁就简”,避免过度治疗或治疗不足。很高兴检测结果为您带来了更清晰的随访信心,祝您健康常伴!
报告里数据很多,我自己看懵了。他们的售后不是一次性的,第一次解读后隔了一周又来回访,问我消化得怎么样,有没有新问题。这种二次回访特别好,因为第一次听完可能忘了,或者有新念头,有机会再问一次就很踏实。
机构回复
您的体验正是我们设计“阶梯式解读与回访”的初衷。基因信息量庞大,一次沟通未必能完全吸收。我们希望通过多次、贴时的沟通,确保您真正理解并运用好报告。
因为要决定后续维持治疗方案,时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日,我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告,守时这一点非常加分。报告内容专业,医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺,更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付,很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果!
我是卵巢癌术后复查做的。价格透明,没隐形消费。最让我满意的是,他们好像和很多医院有合作,我的病理切片调用和送检特别顺利,没让我多跑腿。省心省时间,这也是一种性价比吧。
机构回复
感谢您的评价!我们致力于优化全流程体验,与医疗机构的顺畅合作正是为了减轻用户奔波的负担。您的省心,是我们服务的重要环节。
胃癌术后复查,想看看有没有新的用药机会。这次检测让我印象深刻的是,报告里不仅给了结果,还把可能影响检测准确性的因素(比如肿瘤细胞含量)都标注清楚了,让我觉得特别真实、不忽悠。速度也快,没让我多等。
机构回复
您观察得很仔细!我们坚持报告透明化,包括预分析质控信息,这是对检测负责,也是对您的信任负责。祝您复查顺利,康复长久!
甲状腺结节穿刺时顺便做的基因检测。穿刺本身有点胀痛,但可以忍受。检测机构的客服提前把注意事项发得很清楚,包括要带什么材料、怎么配合呼吸,所以现场配合得很好,一次就取成功了。
机构回复
感谢您的配合与好评!术前充分的准备是采样成功的关键之一。我们会保持清晰的指引,帮助每一位用户顺利完成检测流程。
我比较粗心,把纸质报告搞丢了。联系客服后,他们核实了身份,不仅免费重新邮寄,还贴心地问我要不要电子版备份,并指导我怎么在手机里保存好。这种小事上的周到,让人感觉服务是真正以用户为中心的。
机构回复
这都是我们应该做的。报告丢失不必慌张,我们提供便捷的补寄和电子备份服务。确保您在任何需要的时候都能便捷地获取报告信息,是售后服务的基本环节。
产品不错,报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力,如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药,避免无效治疗浪费更多钱,长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议!我们理解患者的经济压力,正在积极探索与各方合作,希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定!
整体不错,检测也专业。但有一点,咨询室隔音好像一般,我在里面能隐约听到外面走廊的说话声。讨论病情和基因信息时,还是希望有绝对的私密空间,这点细节可以再提升一下。
机构回复
非常感谢您指出这一点。保护患者隐私是我们的首要原则之一。您反馈的隔音问题我们将立即排查并改进,确保咨询环境的绝对私密与安静,再次感谢您的细心。
价格小贵,但服务跟得上。从预约到出报告,每个环节都有短信提醒。报告没看懂的地方,线上客服转接了技术老师,解释得明明白白。感觉他们的人力成本不低,这大概也是定价的一部分吧,能接受。
机构回复
谢谢您的理解与支持!我们相信优质的服务和精准的检测同样重要。专业的咨询团队随时为您解答疑惑,确保检测价值得以充分发挥。
因为要决定用不用靶向药,主治医生推荐做这个。我是胸腔镜手术中取的样本,所以本人对采样过程没感觉。但术后了解到检测机构对送检样本的质量审核非常严格,不合格会要求补样,这点让我觉得他们很严谨,数据可靠。
机构回复
感谢您的关注。样本质量是精准检测的生命线,我们的质控流程必须严格。很高兴我们的严谨态度能传递给您信心,这是对我们工作最好的肯定。
父亲胃癌,需要做这个检测。我们人在外地,一开始特别担心异地怎么办。结果全程线上操作,咨询、申请、查看报告都在公众号里完成。发票也是电子版,直接下载,报销很方便。数字化做得不错。
机构回复
谢谢您的反馈!我们开发线上全流程服务,正是为了突破地域限制,让更多异地就医的家庭也能便捷地享受到精准检测。祝令尊早日康复!
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