肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术或活检,希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史,希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳,希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险,为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在广州,希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域,重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测,可以发现肿瘤细胞特有的基因突变(如点突变、插入缺失)、拷贝数变化等,这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时,它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标:包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外,检测能判断是否存在同源重组修复缺陷(HRD),这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系(即遗传自父母的)突变,以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是,检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’,并非绝对的治疗保证,实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血(仅用于胚系对照)中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成,例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分,可能会有轻微不适,但并非由本检测额外造成。在广州,您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性,技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节,对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读,具有重要的参考价值。但请注意,任何检测都有其技术局限,例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变,通常建议在专业指导下,由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持,不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型(如石蜡切片与新鲜组织)对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前,请确认包装符合生物安全要求,并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日,复杂情况可能略有延长,请您耐心等待。
- 收到报告后,建议在专业顾问指导下解读,以更好地理解结果含义。
- 检测结果,特别是遗传相关信息,属于个人敏感信息,请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (12条,均分4.5)
甲状腺结节穿刺后过来做检测。这里的病理科和基因检测中心好像是在同一栋楼里,样本不用外送,内部流转。医生跟我说这样速度更快,而且避免了外送中途的风险。虽然我不懂技术,但觉得这个‘一条龙’的设置很靠谱,减少了我的担忧。环境也很干净整洁。
机构回复
您理解得非常对。我们构建一体化的检测平台,正是为了整合病理与基因检测流程,实现样本内部无损流转,从而提升效率、保障质量与生物安全。感谢您对我们一体化服务模式的认可。
有家族癌症史,自己一直担心。来做检测时,发现他们连等候区的杂志都是健康科普类,不是无聊的广告,这个小细节很加分。采样室恒温恒湿的提示牌也让人感觉特别科学严谨。整个体验下来,心里的不安减轻了不少。
机构回复
很高兴我们精心挑选的读物和环境提示能给您带来安心感。我们关注每一个可能影响用户心理的细节,希望营造一个既专业又充满人文关怀的检测空间。感谢您的细心发现。
作为医生,我推荐过不少患者来做这个检测。除了技术可靠,我看重的是他们机构对患者数据边界的清晰界定。他们只提供检测报告和解读,绝不干预临床诊疗,也不因掌握数据而向患者推销其他服务,这保持了医疗的纯粹性和安全性。
机构回复
感谢您作为专业人士的认可。我们始终明确自身定位是提供精准的检测数据服务,坚持‘数据服务临床而不越界’的原则,维护医患信任和医疗数据安全是我们共同的责任。
因为要取组织样本,流程上我有点担心。客服专门建了个小群,把我和对接的实验室老师拉在一起,任何进度都在群里同步,有问题秒回,感觉像有个专属后勤小队。这种透明化和团队协同的服务,极大缓解了我的焦虑。
机构回复
感谢您的反馈。组织样本检测环节多,我们通过小群组服务确保沟通无缝、进度可视,这正是为了消除用户的不确定感。很高兴这个方式能为您带来安心体验,我们会继续保持。
作为乳腺癌术后患者,想全面了解基因情况指导后续康复。整个线上流程很方便,在公众号就能下单、查看进度。报告生成后还有短信和电话双重通知,不会错过。报告内容非常详细,除了靶向药推荐,还有遗传风险和临床试验信息,感觉物有所值。客服回复也很及时。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造流畅的数字化服务体验,让您随时掌握进展。报告内容的深度和广度是为了提供更全面的决策参考,很高兴能获得您的认可。祝您康复顺利!
我是一名结直肠癌患者,术后做的检测。报告里提到一个罕见的基因突变,我和本地医生都拿不准。我把问题反馈给检测机构,他们居然在两天内帮我联系到了一位在这个突变领域有研究的专家,进行了三方会诊答疑。这种超出预期的售后支持,让我觉得他们是真的在为用户解决问题,而不只是卖个产品。
机构回复
您的案例比较特殊,能通过我们的专家网络为您提供更深度的支持,解决了您的困惑,我们同样感到欣慰。我们的目标是利用自身的医疗资源,为每一位用户扫清理解报告和应用报告的障碍。感谢您的信任!
整体服务很不错,顾问专业。但价格确实不便宜,虽然知道是高通量测序成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多惠民政策或者分期付款的选择。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们完全理解您对价格的考量,并一直在努力通过技术升级和规模效应优化成本。目前我们已与部分金融机构合作提供分期服务,客服可为您具体介绍。我们也会持续关注惠民政策动向。
等待报告的时间比预期长了五天,期间非常焦虑。价格本身不便宜,所以对时效的期待更高。不过报告出来后,内容非常详实,分析也很深入,医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度,体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨,确实超出了常规周期。我们已记录您的情况,并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
检测流程和服务都挺好,报告内容也详实。唯一有点小遗憾的是等待时间稍长,从送样到拿到报告大概三周多,那段时间等得比较焦虑。理解需要精密分析,但如果周期能再缩短一些,对患者和家属的心理压力会小很多。
机构回复
非常理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。组织样本的检测流程复杂,但我们一直在投入优化实验室流程,力争在保证最高准确性的前提下,尽可能缩短检测周期,感谢您的体谅与反馈。
淋巴瘤患者,做这个是为了参加临床试验筛选。报告速度符合承诺,数据准确通过了试验方审核。就是觉得报告里关于临床试验匹配的部分还可以更丰富些,目前只列了一小部分。
机构回复
恭喜您成功进入临床试验!关于试验匹配信息,我们会在符合法规的前提下,持续扩充和更新数据库,力求提供更全面的参考。祝您试验顺利!
家里条件一般,为妈妈的治疗到处借钱。做这个检测是搏一个希望。价格上能再优惠些当然更好,但不得不承认,报告质量很高,医生直接依据它制定了方案。从结果倒推,这钱没白花。
机构回复
读您的评价,我们既感动又深感责任重大。我们一定会继续优化成本,并努力提供最高质量的检测服务,不辜负每一个家庭的信任与期盼。祝阿姨治疗顺利!
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
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