肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在广州就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在广州的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (12条,均分5.0)
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说,报告终身有效,且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年,我确实收到了一份报告更新邮件,提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺,这让我觉得是长期合作,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测,终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展,基因解读会更新,我们会持续追踪并告知您,让检测的价值随时间延续。
术后复查用的,看看有没有新突变。客服跟进非常主动,不是那种机械化的群发。会根据我上次报告里的关键突变,定期(大概一个季度)给我邮箱推送一些相关的最新科研资讯或临床试验信息,虽然不一定都用得上,但感觉一直是被关注和服务的,心里很暖。
机构回复
谢谢您用心体会我们的服务细节。我们希望通过持续的信息推送,让您与前沿医学进展保持同步,在需要时能多一种可能。您的暖心反馈是对我们工作的最大鼓励。
我们家族有罕见肿瘤史,隐私更为敏感。检测前我要求与他们的数据安全官沟通,他们竟然安排了,虽然时间不长,但专业地解答了我的疑虑。这种能直面客户安全质询的底气,值得五星。
机构回复
感谢您的深度参与和高度评价。我们设有专职数据安全与隐私保护团队,乐意与重视隐私的客户进行透明沟通。您的严苛审视是对我们工作的最好督促,我们会持续努力。
主治医生推荐做的,说他们医院实验室做不了这么全的。报告出来后,检测机构的专家还和我们主治医电话沟通了,这种‘医生对医生’的交流让我们家属特别放心。感觉不是我们在单打独斗,背后有一个专业团队在支持。
机构回复
感谢您的信任。我们非常重视与临床医生的协同工作,专业的医-医沟通能确保检测结果被最准确地理解和应用。这本身就是我们服务闭环中至关重要的一环。我们会持续为您的治疗团队提供专业支持。
因为家族史做的筛查,结果发现了一个遗传性致病突变。一开始很难接受,但报告和后续咨询给出了非常清晰的监测和预防建议,等于提前敲了警钟。现在全家都开始重视了。感觉这个检测改变了我们整个家庭的健康观念。
机构回复
得知遗传风险是一个艰难的过程,但也是积极干预的开始。您和家人的重视至关重要。我们愿作为您的长期伙伴,提供最新的筛查和风险管理信息。
之前在网上看到过基因数据泄露的新闻,所以很犹豫。但这家在官网详细公布了隐私保护白皮书,用的加密技术也写得明白,还提到了符合GDPR(虽然我不太懂),感觉是家重视安全的公司。
机构回复
感谢您的关注与认可。我们深知安全是信任的前提,因此将技术措施与合规承诺透明化。我们持续投入安全体系建设,对标国际高标准,全力守护每一位用户的基因数据安全。
作为工薪家庭,起初觉得上万块做次检测太贵了。后来看到你们有和大病筹款平台合作,申请到了一些补贴,自己负担的部分少了些,才决定做。整个体验很好,报告清晰,找到了入组临床试验的机会。感谢有这样的渠道,让经济一般的家庭也能用上高端检测。
机构回复
感谢您的反馈。我们一直积极与各类公益组织合作,希望尽己所能减轻患者的经济负担。很高兴检测结果为您带来了新的治疗希望。我们会继续探索更多公益支持模式,助力更多家庭。
一开始通过官网咨询,留了电话,五分钟内就回复了,效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间,客服马上协调,很快就重新安排好了,一点都没耽搁,这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬!我们努力优化服务流程,正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况,提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排,我们也很高兴。
从下单到拿到报告,所有环节都有短信提示,而且提示语很人性化,比如‘您的样本已安全抵达实验室,开始分析啦’,让人感觉不是冷冰冰的机器在通知,挺温暖的。
机构回复
谢谢您喜欢我们的提示文案!我们希望在标准化的流程通知中,也能融入一丝温度和关怀,让您在等待中多一点安心。您的感受对我们很重要。
陪家人来做检测,看到他们每个房间门口都有明确的标识,比如‘样本接收室’、‘临床咨询室’,走廊里还有清晰的指引路标。这种井井有条的布局,让人感觉整个机构管理非常规范,不是那种小作坊,无形中增加了信任感。
机构回复
谢谢您的细心观察。清晰的功能分区和标识系统,是我们高效、专业运营的基础,也能帮助客户快速适应环境,减少不必要的周折。您的认可让我们觉得这份用心很值得。
我是肿瘤科医生,推荐过不少患者去做。这家机构的报告格式专业,信息呈现逻辑清晰,尤其是‘小结与建议’部分,把冗长的数据提炼成临床要点,节省了我大量看报告的时间。附带的参考文献更新也很及时。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的肯定。我们始终致力于从临床医生的实际工作流程出发来优化报告,让数据能高效转化为临床洞察。期待继续为您的精准医疗实践提供可靠支持。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告出来后,我们对于某个意义未明的突变很担心,解读老师专门多花了20分钟,结合最新文献给我们分析,安抚我们的情绪,告诉我们目前不需要过度焦虑,重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知,基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚,帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
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